Een gespleten lip, al dan niet met een gespleten gehemelte, is de meest voorkomende aangeboren gezichtsmisvorming.1 Tegenwoordig wordt de antenatale diagnose van een foetus met een gespleten lip doorgaans vóór de geboorte gesteld met behulp van prenatale echografie. Traditioneel is 2D-echografie de hoeksteen van de foetale evaluatie en wordt de prenatale diagnose van een gespleten lip gemakkelijk gesteld met deze echomodus.
Toch heeft de vooruitgang in technologie ervoor gezorgd dat het gebruik van 3D- en 4D-echografie niet alleen de diagnose van een gespleten lip heeft verbeterd, maar ook het begrip van de diagnose door de patiënt. Hoewel een gespleten lip vaak zichtbaar is bij 2D-echografie, blijft het stellen van een prenatale diagnose van een gespleten gehemelte een uitdaging. Het onderscheiden van de diagnose van een gespleten lip, al dan niet met een gespleten gehemelte, is essentieel voor de artsen die betrokken zijn bij het adviseren van de ouders.
Een geïsoleerde gespleten lip kan meestal met één chirurgische ingreep worden verholpen, terwijl bij gehemeltedefecten vaak meerdere ingrepen nodig zijn en bijkomende complicaties kunnen optreden.1
Een 34-jarige gravida 1, para 0 patiënte bij een zwangerschapsduur van 26 0/7 weken meldde zich bij Perinatal Associates of New Mexico (PANM) voor evaluatie van een vermoede gezichtsafwijking na een elders uitgevoerde echografie. In onze praktijk werd een obstetrische echografie uitgevoerd met een Philips EPIQ Elite-echografiesysteem met zowel de C5-1 gebogen arraytransducer als de V9-2 PureWave mechanische volumetransducer.
Het echografisch onderzoek toonde een foetus in hoofdligging, vrouwelijk geslacht, met een normaal geschat foetaal gewicht. Het foetale anatomische onderzoek identificeerde een eenzijdige linker gespleten lip zonder verdere foetale afwijkingen (afbeelding 1). De Philips V9-2 PureWave-volumetransducer werd gebruikt om een 3D-volume te verkrijgen en een oppervlakte-gerenderd beeld te bieden ten behoeve van voorlichting van de patiënt (afbeelding 2).
De patiënt nam deel aan een klinisch evaluatieonderzoek van de Philips V9-2 PureWave-volumetransducer dat op het moment van haar consult in onze praktijk nog gaande was. Met behulp van de Philips V9-2 PureWave-volumetransducer op het Philips EPIQ Elite-echografiesysteem werd extra beeldvorming uitgevoerd, met bijzondere aandacht voor de anatomie van het foetale gehemelte. De FlexVue met orthogonale weergave, ontwikkeld om de evaluatie van een 3D-volume te vereenvoudigen, werd gebruikt om de foetale gespleten lip te beoordelen en het foetale gehemelte te evalueren.
2D-beeldvorming met de C5-1- en V9-2-transducers leverde bewijs ter ondersteuning van de diagnose van een unilaterale linker gespleten lip, maar de beeldvorming van het foetale gehemelte was gedurende het hele echografisch onderzoek beperkt. De visualisatie van de foetale gespleten lip en de beoordeling van het foetale gehemelte werden uitgevoerd met de FlexVue met orthogonale weergave.
Eerst werd een 3D-volume verkregen met de V9-2-transducer (afbeelding 3).
Vervolgens werd de fetale gespleten lip aangegeven door de FlexVue-lijn toe te passen op een sagittaal beeld van het foetale gezicht, waarmee het bijbehorende orthogonale (coronale) vlak werd aangetoond (afbeelding 4).
Vervolgens werd de orthogonale weergavelijn toegepast, waarmee het overeenkomstige orthogonale (transversale) vlak werd getoond, zodat het foetale gehemelte kon worden onderzocht en de normale gehemelte-anatomie kon worden aangetoond (afbeelding 5 en 6).
Manipulatie van het 3D-volume met FlexVue met orthogonale weergave leverde extra beeldvorming op ter bevestiging van de normale anatomie van het foetale gehemelte. De patiënt werd geïnformeerd over de bevindingen van een geïsoleerde unilaterale linker gespleten lip en doorverwezen naar de kinderplastische chirurgie voor prenatale consultatie met een plan voor postnataal chirurgisch herstel.
Het belang van echografie mag niet worden onderschat bij de prenatale diagnostiek van foetale afwijkingen. In de afgelopen decennia hebben vooruitgangen in de echografie technologie het stellen van de diagnose van veel foetale afwijkingen, en het vertrouwen daarin sterk veranderd.
Met de innovatieve transducertechnologie zoals de V9-PureWave-volumetransducer, neemt onze afhankelijkheid van 2D-beeldvorming om de foetale anatomie te evalueren af, nu artsen bij PANM steeds meer vertrouwen hebben in het toepassen van 3D-volumerendering. In het geval van deze patiënt werd de diagnose met grotere precisie gesteld door gebruik te maken van niet alleen 2D-, maar ook 3D-beeldvorming, samen met innovatieve hulpmiddelen voor de interpretatie van het foetale 3D-volume. Met FlexVue met orthogonale weergave werd de diagnose verbeterd, waardoor zowel de arts als de patiënt een grotere zekerheid kreeg over de juiste diagnose en prognose van een geïsoleerde unilaterale schisis bij de foetus.
Michael S. Ruma, MD, MPH, sloot zich in 2008 aan bij PANM nadat hij zijn fellowship in maternale-foetale geneeskunde aan UNC Chapel Hill had voltooid. Hij behaalde ook zijn MPH in Gezondheidsbeleid en Administratie aan de School of Public Health van de University of North Carolina en is de huidige voorzitter van PANM.
FlexVue met orthogonale weergave verbetert de diagnose van een foetale faciale gespleten afwijking