Evaluatie van foetale gespleten lip en gehemelte met TrueVue fotorealistische 3D-visualisatie 

Een 29-jarige zwangere vrouw (gravida 2 para 1) werd doorverwezen naar het Center for Fetal Diagnosis and Treatment in het Children’s Hospital of Philadelphia (CFDT) vanwege de voorgeschiedenis van een foetus met bilaterale gespleten lip en gehemelte. De patiënte gaf een uitgerekende datum van 25-4-2018 op, wat overeenkwam met een zwangerschapsduur van 29 weken en 0 dagen ten tijde van de evaluatie. Vruchtwaterpunctie toonde een normale mannelijke microarray aan. De medische en familiale voorgeschiedenis van de moeder waren beide zonder bijzonderheden. De vaderlijke familiegeschiedenis omvatte een zus met unilaterale gespleten lip en gehemelte, die tevens epilepsie had met ernstige neurologische beperkingen, waaronder het onvermogen om te lopen of te spreken, evenals een levenslange noodzaak van G-sondevoeding. De familie meldde dat deze neurocognitieve problemen werden beschouwd als een gevolg van meningitis bij een neonatale patiënt. Echografie verricht in een extern centrum op 21 weken en 2 dagen toonde een bilaterale gespleten lip en gehemelte aan. Kort daarna werd ook een foetale MRI in een ander centrum uitgevoerd, maar deze was suboptimaal vanwege een bewegingsartefact. De patiënt werd doorverwezen naar CFDT voor verdere evaluatie en begeleiding over diagnose, prognose en behandelingsopties.

Een volledig gedetailleerd onderzoek van de foetale anatomie werd uitgevoerd met behulp van het Philips EPIQ 7-systeem en diverse transducers, waaronder de V6-2, C9-2 en L12-5.

Het gedetailleerde foetale anatomische onderzoek gaf een mannelijke foetus in cefale weergave met een voorliggende placenta, buiten het gebied van het interne cervicale os aan. De vruchtwaterindex was normaal, met een waarde van 18,6 cm en een diepste pocket van 5,5 cm. De foetale biometrie schatte de gemiddelde zwangerschapsduur op ongeveer 29 weken en 6 dagen, met een geschat foetaal gewicht van 1442 gram, wat normaal was en overeenkwam met het 64e percentiel. Er werd een bilaterale gespleten lip en gehemelte vastgesteld, rechts iets meer dan links.

De TrueVue 3D-visualisatie toonde een diepe uitbreiding tot in het achterste harde gehemelte aan. Actieve slikbewegingen werden waargenomen met vocht in de orofarynx en normale maagdistensie.

Orofaciale spleten, met of zonder gespleten gehemelte, hebben een incidentie van 1 per 940 geboorten in de Verenigde Staten volgens de CDC, en vormen een van de meest voorkomende foetale afwijkingen.

De diagnose van een gespleten lip of gehemelte kan samenhangen met verschillende syndromen. Het risico dat samenhangt met orofaciale spleten neemt toe als ze bilateraal zijn, uitsluitend het gehemelte betreffen, of gepaard gaan met andere aangeboren afwijkingen op de echografie. Met behulp van de V6-2 MHz breedband gebogen volume-arraytransducer met TrueVue konden we de periorale regio van de foetus, inclusief de lippen, de alveolaire kam en het harde gehemelte, goed in beeld brengen. Dit werd uitgevoerd met behulp van de 3D-oppervlakterendering van de oropalatale (SROP) weergave met een open mond (afbeelding 1), alsook met klassieke 3D-oppervlakterendering (afbeelding 2) en tweedimensionale (2D) echobeelden met de C9-2 gebogen arraytransducer (afbeelding 3).

Philips TrueVue-technologie stelt de gebruiker in staat de lichtbron overal binnen het 3D-beeld te verplaatsen, ook op verschillende diepteniveaus, wat de karakterisering van de gezichtsafwijkingen verbeterde en ons in staat stelde de spleten van de alveolaire richel, het uitstekende premaxillaire prolabium en de betrokkenheid bij het secundaire gehemelte duidelijker te definiëren (pijlen op afbeelding 1).

Door deze opmerkelijke definitie kan de arts een nauwkeurigere voorspelling doen van de ernst van het defect, wat op zijn beurt de chirurg en de ouders kan helpen bij het stellen van realistische verwachtingen over mogelijk moeilijke toekomstige chirurgische ingrepen, evenals de uiteindelijke cosmetische resultaten.