Innovation that
matters to you
Genomica: de toekomst ontcijferen
Om te beginnen vindt een deel van de publieke opinie dat de gezondheidszorg niet klaar is voor genomica, en dan zijn er nog de sterk emotioneel gekleurde debatten over de vraag of het ethisch verantwoord is iemands DNA te veranderen. In de praktijk is genomica – de studie van onze genetische code – grotendeels voorbehouden aan ‘early adopters’, en hoewel voor afzonderlijke aandoeningen hard aan de weg wordt getimmerd, moet genomica worden gekoppeld aan de dagelijkse zorgpraktijk om echt breed ingang te vinden: gebaseerd op geïntegreerde patiëntgegevens, verweven in klinische trajecten, ondersteund door praktijkonderzoek en vergoedingsmodellen. Geïntegreerde gegevens vanuit beeldvorming, pathologie en genomica omzetten in klinisch inzetbare informatie is een lastige opgave. Dat hangt namelijk samen met systemen voor elektrische patiëntendossiers, die niet ontworpen zijn voor ‘rijke’ informatie zoals DNA, medische beelden en pathologie, en met het decoderen en annoteren van de genoomgegevens. Ook moeten artsen bijgeschoold worden op het gebied van genetica en moet ervoor worden gezorgd dat ze het tempo van de klinische onderzoeken met genoomcomponenten kunnen bijhouden – voor kanker alleen al gaat het om duizenden publicaties per week. Deze obstakels zijn fors maar niet onoverkomelijk en worden momenteel reeds aangepakt door initiatieven van geavanceerde diagnostische centra over de hele wereld. De huidige digitale en ‘connected’ technologieën bieden geweldige mogelijkheden om genomica op brede schaal toe te passen in de klinische praktijk. Philips draagt zijn steentje bij door genoomgegevens, geïntegreerd met andere modaliteiten zoals beeldvorming, elektronische patiëntendossiers en digitale pathologie, op te nemen in ons digitale HealthSuite-platform. Het integreren en interpreteren van genoomgegevens in de klinische omgeving vereist de nodige zorgvuldigheid om te komen tot betrouwbare resultaten. Zo moet een analyse uit het verleden kunnen worden gereproduceerd (reproduceerbaarheid) en moeten de specifieke stappen bij het vinden van een antwoord uiteen worden gezet (traceerbaarheid). Bevindingen van genoomstudies zijn vooral nuttig wanneer ze aansluiten bij de klinische context van een patiënt – relevante persoonlijke kenmerken en medische achtergrond, maar ook röntgenscans en pathologische onderzoeksresultaten. Deze bevindingen moeten bovendien op het juiste moment in het besluitvormingsproces van arts en patiënt worden aangeboden. Aangezien deze informatie uiterst complex is, zijn intelligente interfaces om de data te interpreteren en geavanceerde visualisatiemethoden vereist om het resultaat optimaal te presenteren met het oog op klinische besluitvorming en de begeleiding van patiënten. Hoewel dit slechts één stap in een traject is, denken we dat hierdoor de bruikbaarheid van deze bevindingen bij beslissingen over zorg aanzienlijk kan worden bevorderd. We verwachten dat artsen over vijftien jaar in standaard zorgomgevingen direct toegang hebben tot genetische informatie van patiënten en dat de geneeskunde echt zal zijn afgestemd op de persoon. Gezondheidszorg baseren op uw leefstijl en omgeving, in combinatie met uw eigen, unieke levenscode: veel persoonlijker kan het niet worden! Zorgverleners zullen de informatie gebruiken om patiënten te helpen langer en gezonder te leven door steeds op het juiste moment bij uw persoonlijke zorgbehoeften aan te sluiten. Om dat mogelijk te maken, moeten we er eerst voor zorgen dat: Dit zal niet van vandaag op morgen gaan – niet iedereen zal willen weten wat zijn of haar aanleg is om een ziekte op te lopen waar de medische industrie op dit moment nog weinig aan kan doen (bijv. Alzheimer) – maar voor velen van ons zou best eens kunnen gelden: een gewaarschuwd mens telt voor twee. We moeten patiëntenverenigingen, clinici, beleidsmakers en de industrie bijeenbrengen om de toekomst mede vorm te geven, op kansen in te spelen en uitdagingen aan te pakken. De vrees dat het zorgstelsel niet klaar is en spookbeelden van een dystopische zondvloed aan gegevens mogen begrijpelijk zijn, maar leiden tot weinig meer dan verzanding van de discussie. We hebben juist nu behoefte aan dialoog en samenwerking om de gezondheidsinfrastructuur te ontwikkelen waarmee we optimaal kunnen profiteren van wat genomica te bieden heeft. Ga naar LinkedIn om de volledige blog te lezen.
